Prédispositions génétiques : savoir pour mieux prévenir…

La couleur des yeux, la nature des cheveux ou la corpulence peuvent se transmettre d’une génération à une autre, au sein d’une même famille. Cette transmission s’effectue par les gènes et constitue l’hérédité. Mais, parfois, certains de ces gènes sont porteurs d’altérations susceptibles d’impacter la santé de ceux qui en ont hérité. On parle alors de prédispositions génétiques avec à la clé un risque accru de développer différentes maladies, et notamment certains cancers.

Aujourd’hui, plus de quatre-vingts gènes de prédisposition génétique aux cancers ont été identifiés pour certains types de cancers du sein, de l’ovaire, de la prostate, mais aussi pour des formes héréditaires de cancers colorectaux, de mélanomes…

« Être porteur de ces altérations génétiques ne signifie pas forcément que le cancer se déclarera, précise le professeur Dominique Stoppa-Lyonnet, médecin, professeur de génétique à l’université Paris Cité et ancienne responsable du service de génétique de l’Institut Curie. Nous savons qu’une femme porteuse d’une altération du gène BRCA1 a 70 % de risque de développer un cancer du  sein, contre 12 % dans la population générale. Le cancer survient autour de 45 ans chez une femme prédisposée, contre 65 ans pour une femme dans la population générale. »

La possibilité de tester fait l’objet d’une discussion avec l’oncologue et/ou le généticien qui présente les enjeux, les risques, oriente vers la consultation de génétique et prépare à l’annonce des résultats et à leurs conséquences pour le patient et sa famille. Un entretien psychologique est également automatiquement proposé. « Une consultation en amont des résultats prépare la personne à cette annonce, qui peut générer une inquiétude légère à sévère, voire une réaction post-traumatique », explique le docteur Khadija Lahlou-Laforêt, psychiatre à l’hôpital européen Georges Pompidou.

Résultat négatif : un soulagement, mais parfois en demi-teinte

Si aucune prédisposition génétique n’est révélée par les tests chez un cas index, cette annonce peut représenter un soulagement pour le patient qui se déleste alors  de la possibilité de léguer le risque de cancer à ses enfants. « Mais il faut rester prudent, d’autant plus si l’histoire individuelle et familiale est sévère, avec des cancers sur plusieurs générations, ajoute le professeur Stoppa-Lyonnet. Il y a aussi la situation difficile de l’identification d’un variant de signification incertaine (VSI) dont on ne sait pas dire s’il est dangereux ou non ». « Certaines personnes, apprenant qu’elles ne sont pas porteuses de la prédisposition génétique qui existe dans leur famille, peuvent également ressentir de la déception, voire de la culpabilité, prévient le docteur Lahlou-Laforêt. En effet, la génétique peut faire peur par ce qu’elle comporte d’inconnu, mais elle peut aussi consolider le sentiment d’appartenance à la famille et favoriser l’identification. »

Certaines mutations génétiques augmentent considérablement le risque de développer un cancer, en particulier du sein et de l’ovaire. Si elles ne concernent qu’une minorité de la population, leur impact peut être majeur pour les personnes porteuses.